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難病でも前向きに生きる応援団(旧さわやかブログ)

アニメ・ゲームや音楽から、難病支援に至るまで幅広い記事を書きます。

マルファン入門その1 自分が難病だと気付くまで


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難病は患者の絶対数が少なく、症例が少ないため、気付くこと自体が容易でないケースがあります。

私が罹患している先天性の遺伝子異常によるマルファン症候群だと、日本に20000人ほどしかいません。
親がマルファンの場合は、遺伝したのだなと分かりやすいですが、私のように突然変異で発症したケースの場合、自分でそれだと気付くのはほぼ不可能です。
 
まず、第一に言えるのは、何かしらの病気にかかり、病院の先生に診てもらった際に、その先生の知識量に依るところが大きいです。
難病に気付くまでの話で良く聞くのが、最寄りの掛かり付け医が知らずに色々な病院をたらい回しにされることです。
 
マルファン症候群の特徴は、以下のものがあります。症候群と言うからには複数の症状が出ますが、個体差があり、人によって出たり出なかったりします。(◆が私に出ている症状)
・高身長、四肢が細長い◆
・手足の指が細長い◆
・心臓周りの血管が脆い◆
・眼の水晶体転位
・心臓肥大◆
・皮膚の怪我の修復箇所がケロイド状◆
・皮膚に妊娠線が出る◆
・鳩胸◆
・漏斗胸(鳩胸の逆で凹む)
・肺気胸
・猫背◆
・偏平足◆
 
これだけ揃うとロイヤルストレートフラッシュ手前ですが、外から見える範囲だと、ただの手足の細長い能天気な兄ちゃんとしか映らないものです。
私の場合は小学生の時に手術が必要な難しい中耳炎にかかり、青森の弘前大学附属病院で手術した際に、先生に指摘されて気が付いたのです。
正直なところ、心臓内科、眼科以外の町医者だったらほとんど知らないでしょう。
 
自身や子供に上記のような症状がいくつかあてはまり、疑いを持った場合は、遺伝子検査をすることで確定できます。
冒頭にも言ったように、症例が少なく、専門医療機関が少ないです。
現在のところ、マルファン専門外来は、
東大附属病院
・国立循環器病研究センター
の三つになります。いずれも紹介状が必要な病院になります。
地方の方は、大学病院等の大きな病院、心臓内科を受診してください。
 
私は大丈夫と思っていると、30歳前後で大動脈解離や心臓弁の病気が発症して気付くこともあります。(いずれも普通は50歳以降になりやすい病気)
 
怪しいと思ったら病院の先生に相談してください。