難病は患者の絶対数が少なく、症例が少ないため、気付くこと自体が容易でないケースがあります。 私が罹患している先天性の遺伝子異常によるマルファン症候群だと、日本に20000人ほどしかいません。 親がマルファンの場合は、遺伝したのだなと分かりやすいで…
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