「マルファン症候群」という難病をご存知ですか？～突然死のリスクと向き合うガリガリ兄ちゃん～
8/16にプラス・ハンディキャップという見えない障害による生きづらさにスポットを当てた媒体に寄稿した記事です。
https://plus-handicap.com/2016/08/7658/
「マルファン症候群」という難病をご存知ですか？日本に1～2万人しかおらず、初耳の方が多いのではないかと思いますが、国（厚生労働省）の特定疾患に指定されています。先天性の遺伝子疾患で、今のところ治療法は無く、不治の病です。私は遺伝ではなく1万分の1程度の確率で発生する突然変異で発症しました。
症候群の言葉の通り、いくつかの症状が現れます。特徴として、細胞を結合するためのコラーゲンを生成する力が弱く、主に以下の3点の症状があります。
1. 高身長で四肢と指の骨格が人より細く長い
※健常者だと写真のように親指と小指の輪っかで手首を一周できないはず
2. 心臓周りの血管（大動脈）が脆い
3. 眼の水晶体転位が起こる（患者の7割）
自分の手で手首を握ってみてください。一周できますか？
私は1と2に該当し、3の症状はありません。
他にも細かい点を挙げると、心臓肥大・皮膚の怪我の修復箇所がケロイド状になる・皮膚に妊娠線のような線が出る・鳩胸または漏斗胸（鳩胸の逆で胸が凹む）・肺気胸・猫背・偏平足など。これらの特徴が人によって有ったり無かったりします（私はほとんどが当てはまります）。
この中でも厄介なのが、2の心臓周りの血管（大動脈）が脆いことです。大動脈はバウムクーヘンのように管が3層に重なっており、真ん中にのみ血液が通っています。この層が裂ける病気を大動脈乖離と呼び、裂けている間ずっと激痛が続きます。迅速かつ適切な処置を行わなければ命を落とす可能性がある致死率の高い病気です。
通常ならば老化に伴う大動脈の弱体化によって60代以降で発症するケースが多く、若い人が発症するケースは少ないです。しかしマルファン症候群の場合は20代～30代でも大動脈解離が発症しやすいのです。私は12歳でマルファン症候群だと診断され、毎年心臓のエコーやレントゲン、CTなどの検査を行い、異常な兆候が無いか調べ、その度に今のところは問題無いと言われていました。
しかし31歳の時に突然、大動脈解離を発症しました！
それは部屋でリラックスしている時に起こりました。背中の真ん中に違和感を感じたと思ったら、みぞおちと共に体の前後ともに激痛が広がり、一向に痛みが引く気配はありません。形容するならば、みぞおちに杭を刺され、ハンマーで打ち込んだような痛みがずっと続きます。それはもう息も絶え絶えで、立っていられなくなり、ベッドで横になり、救急車を呼びました。
心臓から遠い腹部の大動脈解離（B型と呼ばれます）だったので、手術無しで経過観察となりました。私の大動脈は陰陽道のマークのように二つに割れ、元の管と裂けた部分とがバランスを保っている状態です。もし心臓に近い部分が裂けた場合（大動脈解離A型）は、大動脈を人工血管へ置換する手術が必要になります。
他にも大動脈瘤や心臓弁閉鎖不全など、心臓関連の致死率の高い病気に罹患しやすく、マルファン症候群の患者の寿命は医療の未発達な数十年前までは30代と言われていました。ここ数十年で研究や医療が進歩し、健康な人と同等の寿命まで生きることができるようになりました。
先ほどとほぼ同じ写真。指の長さに今度は着目してみてください。
不治の病で、しかも突然死のリスクがあると聞いたら、さぞ絶望しているかと思われるかもしれませんが、私の場合は意外とあっけらかんとしていて、生まれつきなのでしょうがないだろうと考えています。
私が感じている生きづらさは他のところにあります。
一点目は、大動脈解離の検査を定期的に行うので、医療費が結構かさむ点です。レントゲン・血液検査カートリッジ5本分・尿検査・心電図・CT・心エコー。これで健康保険3割負担だったら2万円掛かりますね。指定難病なので認定証をもらえば2割負担になり、1.33万円程度で済むとはいえ、ずっと検査を続けていかなければなりません。
二点目は、この身体的特徴（全身の細さ）が奇異の目で見られる点です。この病気をカミングアウトする前は、幸いにも知り合いは良い人ばかりに恵まれ、20歳まで変な視線で見られることはありませんでした。しかし社会人になり、いざ東京の街に繰り出してみると、往来の真ん中で指を指されて笑われたり、駅のホームでは般若の形相で手足をジロジロ見られたり、振り替えっての二度見をされたり。そんなことが何度もありました。
いや、それは別に手足が細いから見られてるんじゃないよと慰めてくれる友人が多いですし、心理学の大家も「別にお前なんか見てねえよ」「赤の他人に興味ない人間は9割」とは言いますし、その通りだとは思います。結局自分自身が人より異常に細いから自意識の檻に囚われて何でもない視線が気になっているだけだと思います。
私はそんな疑心暗鬼の20代を経て、最近カミングアウトしたことが良い方向に転がり、もうこの悩みは受容（※）しました。同じ病気を持つ若者の中には、この悩みで自殺念慮に陥るケースもあります（他の障害や難病患者にも当てはまりますね）。
※受容=受け入れて心のわだかまりが無くなること。
この数年で私は夢を持っており、こういった難病や障害で生きづらさを感じている人たちが思い悩むことなく楽しく人生を過ごせるよう手助けをしたいと考えております。そのプロジェクトの話はまた別の機会ということで。
